遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一组由于红细胞膜蛋白异常引起的异质性家族遗传性溶血病。

共同特点是：外周血中含有大量的椭圆形成熟红细胞。

HE大多为常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性遗传。

本病的原发病变是膜骨架蛋白异常,主要为膜收缩蛋白结构缺陷,影响了收缩蛋白二聚体自我连接形成四聚体的能力,破坏或降低了膜骨架稳定性。

HE的红细胞在骨髓释放入血液循环后由于膜骨架蛋白的缺陷,在通过微循环时因切变力的作用变成椭圆形后不能恢复正常;

同时,红细胞由于膜骨架稳定性降低容易破坏,大多数椭圆形红细胞在脾脏被破坏。

HE的临床表现差异大,贫血程度轻重不一,常见肝脾肿大。

隐匿型无症状,无贫血和明显的溶血证据;

溶血代偿型有慢性溶血但骨髓可代偿,无贫血;

纯合子症状严重,感染等因素可诱发溶血加重，也可出现再生障碍危象。

1、血象

有轻重不等的贫血。

血片中椭圆形红细胞的比例大于25%，呈椭园形、卵圆形、棒状或腊肠形。

红细胞横径与纵径之比小于0.78,硬度增加,中心淡染区消失。

图：遗传性椭圆形红细胞增多症外周血图片

2、骨髓象

骨髓红细胞系统增生活跃为增生性贫血骨髓象。

3、红细胞渗透脆性试验

红细胞渗透脆性试验和自身溶血试验多增高。

4、红细胞膜蛋白电泳分析及低离子强度非变性凝胶电泳膜收缩蛋白分析

其异常结果有助于膜分子病变的确定。

5、分子生物学方法

检测某些膜蛋白基因突变。

依据临床表现、家族调查和相关实验室检查多数病例可确诊。

无阳性家族史时若椭圆形红细胞大于50%也可明确诊断。

本病应与缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓病性贫血、骨髓增生异常综合征和珠蛋白生成障碍性贫血等鉴别。

上述疾病除了有少数椭圆形红细胞外,常伴有其他异形红细胞和有特殊的临床表现。