什么是甲基丙二酸尿症

本文作者：轩康丽

指导老师：席建明

Hi小王，最近过的怎么样啊？

哎，别提了。我最近老是感觉不舒服。

你怎么啦？没事吧。

我最近总是没精神，有点嗜睡，一直恶心呕吐，呼吸也比较急促，做了很多检查，都没查出来是什么病，最后做了基因检测，说是甲基丙二酸尿症，这是什么病啊，能治好吗？

甲基丙二酸尿症也称甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

主要的临床表现是起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。以神经系统症状为主，大多数病例有血液系统异常。此外，发现部分成人患者首发症状为精神及心理异常。

你都做了什么检查呢？

好多，感觉什么都做了，什么B超，X线，CT啥的，也不知道有啥用？

我知道的关于这个病的检查有血常规检查（可见白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血，多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等）、血液和尿液检查（血清钴胺素和叶酸浓度均正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症）、患者尿或血中有大量甲基丙二酸、B超（可发现肝脏肿大，脑电图异常脑波，智力检查有智力水平落后等表现）、尿同型胱氨酸测定、确诊要靠酶活性测定、产前诊断、X线、CT等影像学检查。

那这个病该怎么治疗啊？

饮食治疗是十分有效的。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12一周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，根据临床和生化反应调整。

你知道它的病因是什么吗？有什么办法避免的这个病吗？会不会有并发症啊？

这个病是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。

遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一。

主要的并发症有生长发育不良，呕吐可致脱水、酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞减少等。

我最近遇到一个甲基丙二酸尿症患者，他的基本信息是，患者佘某，男，20岁，最初发病表现为精神症状，在精神科做治疗，后因急性呕吐无法进食住院，经多方检查最后诊断为甲基丙二酸尿症，现因运动功能障碍入河南中医药大学一附院康复科，主要的运动功能障碍是膝关节疼痛，步态异常（臀中肌步态），双下肢肌力低，经一段时间治疗明显有所好转。

下面是一个早期试戴足托的视频和治疗一段时间后的步态的视频和后来治疗一段时间试戴足托的视频

通过上面三个视频的对比我们可以发现在早期还没经过康复治疗前，患者的步态及其不稳定，经过一段时间康复治疗（如：躯干抗阻，增加下肢蹬地力，促进下肢足、踝、膝的稳定控制能力）后佩戴足托和不佩戴足托的步态都明显改善。

虽然现在还没办法从根本上解决这个病，但是我们可以根据它表现出来的症状，进行对症治疗。

你也不要太紧张，感觉不适及早就医，早预防，早诊断，早治疗是预防治疗疾病最有效的措施。

嗯嗯，我明白了，谢谢你小张。

以上就是本期介绍，谢谢观看，希望您能有所收获。

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