检验临床面对面红细胞增多症原发继
作者:医院检验科杨新宏 真性红细胞增多症(PV)诊断标准 主要标准 ①血红蛋白男性g/L,女性g/L或者红细胞压积男性49%,女性48%;或者红细胞总量增加(redcellmass,RCM)*。 ②骨髓活检显示与患者年龄不相称的细胞量增加,三系(全髓)明显增殖,包括红系、粒系和巨核细胞。巨核细胞特点是细胞成熟和大小不一的多形性 ③存在JAK2/VF或JAK2外显子12突变。 次要标准 血清红的细胞生成素水平低于正常。 诊断要求符合所有3条主要标准,或者符合主要标准的前两条和次要标准** *红细胞总量大于评均正常预测值25%以上; **绝对红细胞持续增多病例中:男性HBg/L(HCT55.5%)、女性HBg/L(HCT49.5%),如果第3条主要标准和次要标准都符合,第2条标准(骨髓活检)可以不作要求。不过最初的骨髓纤维化(高达20%患者)只有通过骨髓活检评判;若这一检查阳性可以预测患者可能快速进展为明显的骨髓纤维化,即真性红细胞增多症后骨髓纤维化。 继发性红细胞增多症 如高原性红细胞增多症;慢性肺脏疾病引起的红细胞增多,包括阿耶萨综合征(Ayerza,ssyndrome);先天性心脏病,特别是法洛四联症;肺换气不良综合征,如Pick-Wickiansyndrome(皮克威克综合征);以及异常血红蛋白病(包括遗传性及获得性,后者因大量吸烟,使碳氧血红蛋白浓度达到4%-6.8%时可以产生绝对性红细胞增多);某些肿瘤、囊肿和血管异常引起红细胞增多如肾上腺样瘤、肝细胞癌、小脑成血管细胞瘤、肾囊肿、子宫平滑肌瘤、肾盂积水、肾动脉狭窄、肾移植后等,药物如雄激素等,以及家族性及“良性”红细胞增多。 案例1 患者男,38岁。主因:发现红细胞增高3年,头晕2年入院。 一、病例特点: 1.患者中年男性,既往高血压病史2年,未药物治疗。 2.慢性病程,3年前体检发现红细胞增高,无头痛、头晕,无耳聋、眼花、健忘,无皮肤粘膜充血及瘙痒,未予重视。2年前无明显诱因出现头晕,伴记忆力减退,无视物旋转,无恶性、呕吐。 3.查体:血压/90mmHg。发育正常,营养中等,神清语利,查体合作。眼睑无水肿,结膜无苍白,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心界不大,心率80次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾未触及。双下肢无水肿。 4.辅助检查: 血常规:白细胞计数8.84×10^9/L,红细胞6.59×10^12/L,血红蛋白g/L, HCT53.8%,血小板计数×10^9/L。肝胆胰脾彩超正常。 男性肿瘤标志物FPSA0.47ng/ml(参考范围0.10-0.38),余正常。 血清游离Kappa轻链4.53mg/dl,血清游离Lambda轻链4.44mg/dl。 尿Kappa轻链4.46mg/dl,尿Lambda轻链2.65mg/dl。 24小时尿蛋白定量18.g/24h。 生化:UA.00umol/l,Hcy56.80umol/l,HBDH.00U/L,LDH.00U/L, CK.00U/L,CK-MB28.5U/L,TCH8.7mmol/l,TG2.11mmol/l,lp(a)54.40mg/dl,TP52.80g/l,ALB28.4g/l,免疫球蛋白测定正常。 甲功5项正常,抗核抗体谱正常。 血沉2mm/h。 系统性血管炎相关抗体检测:抗中性粒细胞胞浆抗体-核周型:阴性。抗中性粒细胞胞浆抗体-胞浆型:阴性。抗内皮细胞抗体:阴性。抗髓过氧化物酶抗体20.00RU/ml。抗蛋白酶3抗体20.00RU/ml。抗肾小球基底膜抗体20.00RU/ml。 EPO7.63mIU/ml(正常参考范围2.69-18.5) 心脏彩超:左房轻大,射血分数74%。 肺CT:考虑细支气管炎,肺内条索,考虑慢性炎症。 二、骨髓象:增生明显活跃,粒(++)油(++)。粒系增生,以中、晚幼粒细胞及以下阶段为主,浆中颗粒增多增粗。红系增生,以中、晚幼红细胞为主,成熟红细胞堆积分布。淋巴细胞比例减低,形态正常。全片共见巨核细胞个,分类25各,其中成熟有血小板形成巨核细胞1各,成熟无血小板形成巨核细胞24个,血小板成堆分布。 血片:白细胞数正常。粒细胞比例增高,浆中颗粒增多增粗。成熟红细胞堆积分布。计数个白细胞未见有核红细胞。淋巴细胞比例、形态正常。单核细胞比例减低,形态正常。血小板成堆分布。 意见:考虑红细胞增多症,请结合临床、骨髓活检等相关检查。 三、骨髓病理: HE及PAS染色示送检多为骨质,少量骨髓增生较活跃(约70%),粒红比例减小,粒系各阶段细胞可见,以中幼及以下阶段细胞为主,红系各阶段细胞可见,以中晚幼红细胞为主,巨核细胞易见,分叶核为主。网状纤维染色(MF0-级)。 病理诊断:少量骨髓增生较活跃,粒红巨三系细胞可见,红系比例增高,请结合临床。 四、分子生物学: CALR-EXON9基因阴性,JAK2-EXON12阴性,MPL-EXON10阴性, JAK2/V定量0.0%,BCR/ABLP定量0.0%,BCR/ABLP定0.0%。 综合分析:案例1只符合主要诊断标准的1。患者有肾病综合征,肺部慢性炎症,心功能异常。综合考虑诊断为:继发性红细胞增多症。 案例2 患者男,52岁。主因:发现血红蛋白增多1.5个月入院。 一、病例特点: 1、患者中年男性,既往“慢性胃炎”病史4年。 2、于1.5前车祸外伤就诊,查血常规示血红蛋白、红细胞计数、血小板升高,未进一步诊治入院。 3、查体:血压/84mmHg。发育正常,营养中等,口唇紫绀,神清语利,查体合作。眼睑无水肿,结膜无苍白,巩膜无黄染,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心界不大,心率80次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软,剑突下轻压痛、无反跳痛及肌紧张,脾于肋下3cm可触及,肝未触及。双下肢无水肿。 4、辅助检查: 腹部CT:肝内钙化灶,肝内胆管、胆总管扩展,肝硬化,脾大,双肾多发囊肿。 血常规:白细胞计数10.31×10^9/L,红细胞8.4×10^12/L,血红蛋白g/L,HCT69.3%,血小板计数×10^9/L。 男性肿瘤标志物正常。 生化:UA.00umol/l,HBDH.00U/L,LDH.00U/L,CK45.00U/L,CK-MB33.1U/L,EPO1.99↓mIU/ml(正常参考范围2.69-18.5) 免疫球蛋白测定正常。 血沉3mm/h。 甲功5项正常,抗核抗体谱正常。 二、骨髓象:增生活跃,粒(++)油(+)。粒系增生,以中、晚幼粒细胞及以下阶段为主,形态大致正常。红系增生,以中、晚幼红细胞为主,成熟红细胞堆积分布。淋巴细胞比例减低,形态正常。全片共见巨核细胞个,分类25各,其中成熟有血小板形成巨核细胞8各,成熟无血小板形成巨核细胞17个,血小板成堆分布。 血片:白细胞数增多。粒细胞比例增高,形态大致正常。成熟红细胞堆积分布。计数个白细胞未见有核红细胞。淋巴细胞比例减低、形态正常。单核细胞比例减低,形态正常。血小板成堆分布。 意见:考虑红细胞增多症,请结合临床、骨髓活检、融合基因等相关检查。 三、HE及PAS染色示骨髓增生较活跃(约80%),粒红比例减小,粒系各阶段细胞可见,以中幼及以下阶段细胞为主,红系各阶段细胞可见,以中晚幼红细胞为主,巨核细胞易见,核大小不一,形态多样。网状纤维染色(MF灶状1级)。 病理诊断:骨髓增生较活跃,粒红巨三系增生,红系比例增大,考虑骨髓增殖性肿瘤,考虑骨髓增殖性肿瘤,结合临床倾向真性红细胞增多症。 四、分子生物学 CALR-EXON9基因阴性,JAK2-EXON12阴性,MPL-EXON10阴性,JAK2/V定量81.52%(定量结果大于1%为阳性),BCR/ABLP定量 0.0%,BCR/ABLP定0.0%。 综合分析:案例2符合主要诊断标准的1,3和次要诊断标准。诊断为:真性红细胞增多症(PV)。 检验视界网白殿疯挂什么科白癜风品牌影响力单位 |
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