应用案例陕西再障男童,因造血干细胞移
9月10日,对于康康和康康妈妈而言是特别的一天,因为这意味着患再生障碍性贫血的康康终于告别了依赖输血的日子,造血干细胞移植获得了成功,在移植仓内“囚禁”的日子总算结束了。康康妈妈抱着出仓的康康笑得格外灿烂出生后不断生病的幼儿,被确诊再生障碍性贫血。康康自新生儿时期就被确诊患有“先心病-房间隔缺损”及“尿道下裂”,但是在妈妈的悉心照料下也在茁壮成长。谁料祸不单行,4年前,康康出现贫血、腹泻的症状,康康父母一刻也不敢耽搁,赶医院进行检查,经过一系列相关检查,康康被诊断为单纯性红细胞再生障碍性贫血。这个消息对本来就身体不好的康康真的是雪上加霜,对康康父母也是个不小的打击。医院根据康康的病情给予了间断输血及口服激素等治疗方案,但是在治疗期间康康血红蛋白波动于62—81g/L,治疗效果不是很理想。2年前,康康妈妈带医院小儿血液/肿瘤科就诊,根据康康之前的情况,医院为康康进行了基因检测,结果提示RPL11基因突变,提示先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血。先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfananemia(DBA),是一种核糖体合成障碍性疾病,是影响核糖体合成的基因突变所致。发育畸形和肿瘤易感性增高为本病的主要临床特征。医院小儿血液/肿瘤科主任文金全考虑到康康因为病情,导致现在的生长发育明显落后于同龄儿童,又因为长期贫血,还需要20—30天输注红细胞治疗1次,建议为康康进行新生儿造血干细胞移植。康康父母为了康康能够尽快康复,不再受疾病的折磨,也同意进行移植。经过康康父母同意后,医院就向7家造血干细胞库发出了用血申请,经过层层筛选配型,最终在山东造血干细胞库为康康找到一份合适配型(9/10相合)的新生儿造血干细胞。于是年7月22日康康父母带领康康再次来到医院办理入院,文金全为康康完善了相关检查,无移植禁忌症,给予前期预处理化疗,8月9日,为康康进行造血干细胞移植,移植后第9天,康康出现植入综合征,文金全立即给予对应治疗,病情逐步平稳,移植后2周复查移植后供受者基因嵌合状态,提示嵌合率为%,移植后1月为康康进行细胞植入。在小儿血液/肿瘤科医护人员的共同努力下,在家属的精心照料下,康康于9月10日顺利出仓。康康在仓内进行新生儿造血干细胞移植出仓后,医院的医生和护士一直表达着感谢之情,这份来自千里之外的救命造血干细胞不仅为康康带来了新生,也为他们这个家庭带来了希望。新生儿造血干细胞守护的不止是一个生命,而是一个家庭的幸福和欢乐!预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇 |
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