出生后不断生病的幼儿，

被确诊再生障碍性贫血

　　康康自新生儿时期就被确诊患有“先心病-房间隔缺损”及“尿道下裂”，但是在妈妈的悉心照料下也在茁壮成长。谁料祸不单行，4年前，康康出现贫血、腹泻的症状，康康父母一刻也不敢耽搁，赶医院进行检查，经过一系列相关检查，康康被诊断为单纯性红细胞再生障碍性贫血。这个消息对本来就身体不好的康康真的是雪上加霜，对康康父母也是个不小的打击。

　　医院根据康康的病情给予了间断输血及口服激素等治疗方案，但是在治疗期间康康血红蛋白波动于62—81g/L，治疗效果不是很理想。

　　2年前，康康妈妈带医院小儿血液/肿瘤科就诊，根据康康之前的情况，医院为康康进行了基因检测，结果提示RPL11基因突变，提示先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血。

　　先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfananemia（DBA），是一种核糖体合成障碍性疾病，是影响核糖体合成的基因突变所致。发育畸形和肿瘤易感性增高为本病的主要临床特征。

　　医院小儿血液/肿瘤科主任文金全考虑到康康因为病情，导致现在的生长发育明显落后于同龄儿童，又因为长期贫血，还需要20—30天输注红细胞治疗1次，建议为康康进行脐带血造血干细胞移植。康康父母为了康康能够尽快康复，不再受疾病的折磨，也同意进行移植。

　　经过康康父母同意后，医院就向7家脐血库发出了用血申请，经过层层筛选配型，最终在山东脐血库为康康找到一份合适配型（9/10相合）的脐带血。于是年7月22日康康父母带领康康再次来到医院办理入院，文金全为康康完善了相关检查，无移植禁忌症，给予前期预处理化疗，8月9日，为康康进行脐带血造血干细胞移植，移植后第9天，康康出现植入综合征，文金全立即给予对应治疗，病情逐步平稳，移植后2周复查移植后供受者基因嵌合状态，提示嵌合率为%，移植后1月为康康进行细胞植入。在小儿血液/肿瘤科医护人员的共同努力下，在家属的精心照料下，康康于9月10日顺利出仓。

　　出仓后，医院的医生和护士一直表达着感谢之情，“文主任，谢谢您！谢谢咱们医院小儿血液/肿瘤科的医务人员。”

　　看到康康妈妈这么高兴，我们也由衷替她感到开心，因为这份来自千里之外的救命脐血不仅为康康带来了新生，也为他们这个家庭带来了希望。